がんまるごと大百科 第10回【がん遺伝子検査編】（02） 薬物療法に付随して、採取したがん細胞の遺伝子異常を調べるがん遺伝子検査が行われるようになっています。がん遺伝子検査の種類や意義などについて、国立がん研究センター 中央病院 先端医療科 科長の山本 昇先生に伺います。
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がん遺伝子検査によって、患者一人一人のがん遺伝子異常を調べ、それに合わせて薬を選択する
山本 昇（やまもと・のぼる）先生
国立がん研究センター 中央病院 副院長 先端医療科 科長。1991年広島大学医学部卒業。1995年国立がんセンター（現・国立がん研究センター）中央病院に入職。2011年に同病院呼吸器内科・病棟医長となり、2013年から先端医療科 科長、2019年から副院長・臨床研究支援部門長、2023年から臨床開発推進部門長。
最適な治療法を探すためのがん遺伝子パネル検査
遺伝子異常を調べるのは薬物療法をより個別化するためであり、手術や放射線療法のみで治療が終わる、あるいはその後、経過観察している患者にはこのようながんの遺伝子検査は行われません。
今回は、２つのタイプのがん遺伝子検査のうち、がん遺伝子パネル検査について説明します。
がん遺伝子パネル検査が保険適用されているのは、進行がんや希少がんで標準治療がない、あるいは標準治療が終了となった固形がん（血液やリンパのがんではない）患者です。
「標準治療の終了が見込まれる固形がんの患者さんも含まれます」と山本先生。
また、がん遺伝子パネル検査で遺伝子異常が見つからなければ、あるいは遺伝子異常が見つかっても分子標的薬がマッチングしなければ、主に抗がん剤治療を受けることになるため、検査から1〜2か月後に抗がん剤治療に耐えうる体調かどうかも検査の適否の条件として判断されます。
がん遺伝子パネル検査は、がんゲノム医療中核拠点病院（13か所）、がんゲノム医療拠点病院（32か所）、がんゲノム医療連携病院（203か所）で受けることができます（2023年7月1日現在）。かかっている病院がこれらの病院に当たらない場合は、担当医から紹介してもらえます。
これらの病院では、まず検査の説明が行われます。がん遺伝子パネル検査では、遺伝性腫瘍に関する遺伝子異常が偶然見つかることがあるため、もし見つかった場合に知りたいかどうかをあらかじめ説明の際に確認されます。そして、検査のためのがん組織か血液の採取が行われます。
がん遺伝子パネル検査では、検査キットの種類によって異なりますが、100個を超える遺伝子の異常に関して解析します。そして、解析結果について、臨床医や遺伝医学の専門医などの専門家で構成されたエキスパートパネルで協議して、治療において、どの遺伝子異常を重視するかを整理してまとめ、担当医に報告します。検体の採取から、ここまでの手続きで、2〜3週間の時間がかかります。
その後、担当医は結果を見て、どのような治療をすべきかを患者に提案します。調べた遺伝子すべての結果が伝えられるわけではありません。
「ある遺伝子異常が発見され、既存の分子標的薬や免疫チェックポイント阻害薬とマッチングする患者さん、また、開発中の治療薬の臨床試験に参加できる患者さんは、がん遺伝子パネル検査を受けた患者さんの10〜15パーセントです。遺伝子異常が見つかっても、その遺伝子異常に合う治療薬がまだ開発されていない場合、治療候補となる遺伝子異常が見つからない場合は抗がん剤や免疫チェックポイント阻害薬などでの治療を継続します」
がん遺伝子パネル検査の費用は、検体提出時と結果説明時で合わせて健康保険の自己負担割合が3割の場合で16万8000円です。
がん遺伝子パネル検査とその後の治療の流れ
がん遺伝子パネル検査は最短でも1か月以上の時間がかかる 
※次回へ続く。
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